¿Cuál sería la proporción promedio de portadores de Tay-Sachs entre los judíos asquenazíes de hoy en día, si la enfermedad nunca se identificó en la década de 1880 o posteriormente, y las pruebas genéticas no existieran?

Si nunca se hubiera identificado la causa de la TSD, la frecuencia de la enfermedad probablemente sería mayor, ya que los portadores no tendrían una forma de saber que su descendencia está en riesgo antes de elegir una pareja y / o intentar un embarazo. Sin embargo, la frecuencia de la portadora de 1:30 probablemente no sería muy diferente. Esta es la posibilidad de que una persona con ascendencia Ashkenazi completa lleve TSD. Las personas con ascendencia más distante tienen un riesgo menor.

Usted menciona las restricciones de matrimonio en las comunidades judías que se establecieron para evitar los matrimonios de parejas que tenían miembros de la familia con la enfermedad, para minimizar la posibilidad de un hijo afectado. Sin embargo, estas restricciones matrimoniales no tendrían ningún efecto en la frecuencia del transportista, porque los transportistas aún pasarían su estado de transportista a su descendencia al mismo ritmo.

Ahora, con las pruebas genéticas modernas, podemos identificar embarazos o embriones afectados con TSD. Las familias pueden optar por interrumpir un embarazo afectado o no implantar un embrión afectado, pero esto tampoco cambia la frecuencia del portador. Sus hijos aún pueden ser portadores, y supongo que la mayoría de las parejas en esta situación no elegirían interrumpir un embarazo solo porque el feto es portador de TSD, y de lo contrario se espera que esté saludable. Las familias que usan la selección de embriones previos a la implantación pueden seleccionar preferentemente un embrión no portador, pero a veces el grupo de embriones para seleccionar es limitado y tal vez solo los embriones portadores serían lo suficientemente saludables como para implantarse. Además, este proceso no es una opción para todos. Dudo que la situación sea lo suficientemente común en este punto como para tener un efecto general en la frecuencia de portadores de población.